Jan van Dijk, Catherine Nelson
Syndromy, chování a výchovná intervence

(Překlad z odborného časopisu "Deaf-Blind Perspectives", roč. 4, 1996/97, č. 2)



Úvod
V posledním desetiletí výrazně vzrostl zájem o syndromy. Zároveň Gorlin, Toriello a Cohen publikovali knihu, ve které popsali 400 dědičných syndromů spojených se ztrátou sluchu a některé z těchto popisů poukazují na chování individua se specifickým syndromem.
Vztah mezi dědičností a chováním zaznamenal již v r. 1872 Charles Darwin. Napsal:
Když ležel na zádech v posteli a skoro usínal, často zdvíhal ruku nad obličej až k čelu a pak ji s trhnutím nechal spadnout tak, že zápěstí těžce dopadlo na kořen nosu. To se nestávalo každou noc, ale příležitostně.
Protože se nos tohoto pána podráždil, bylo nutné odstranit mu knoflíky z noční košile.
Mnoho let po jeho smrti se jeho syn oženil s dámou, která nikdy neslyšela o tomto rodinném zlozvyku. Přesto zpozorovala stejnou zvláštnost u svého manžela. Jeho nos však ranami nestrádal, protože nijak zvláštně nevyčníval. Jedno z jejich dětí, děvčátko, podědilo stejný rys.

(Darwin, 1872, str. 34)



Různé výrazy v tom kterém jazyce, jako "to je v rodině běžné", se odvolávají na vztah mezi dědičností a chováním. Někteří vědci a autoři zastávají stanovisko, že chování dotyčného je výhradně dáno jeho genetickou konstelací. Naproti tomu behavioralisté, jako Watson, vysvětluje lidské chování jako řetěz odpovědí na podnět. Jeden z jeho známých výroků je:
Naše genetická struktura je připravena se formovat tisícem různých způsobů - ač stejná struktura - závisí to na způsobu, jímž je dítě vychováváno.

(Watson, 1930)



Tento pohled nás vede přímo k jádru diskuse o přirozenosti (dědičné vlivy) a výchovné péči (role prostředí a výchovy).

U některých dědičných syndromů je přirozená role vůdčí. Aberantní chromosom (15) v syndromu Prader Willy disponuje k neobvyklé chuti k jídlu, která může vést k obezitě, jestliže není kontrolována. V Turnerově syndromu jeden z ženských X-chromosomů postrádá specifickou část, a je obecně známo, že lidé s tímto syndromem mají větší potíže s prostorovou orientací (Schaffer, 1962). Přesto, jak u tohoto syndromu, tak i u dalších včetně Usherova, existuje velká variabilita ve stupni jeho manifestace. Zarděnky jsou příčinou syndromu, který není dědičný, ale spíše získaný v raném těhotenství. Úroveň, ke které Vrozený syndrom zarděnek (CRS) předurčuje chování dotyčného, jeho intelektuální a emocionální rozvoj, je dána spíše tím, které orgány byly poškozeny a také stupněm a typem jejich poškození.

Je velmi důležité, aby speciální pedagogové a další, včetně rodičů, chápali vliv určitých syndromů na život dotyčného a jeho rodiny. Spolupráce s genetikem nebo pediatrem je žádoucí. Obrátí-li se pozornost těchto odborníků k typickým fyzickým projevům nebo abnormálním modelům chování dotyčného, může to vést ke klíčovým objevům v etiologii. Současná holandská studie (Van Berkum & Haverman, 1995) ukazuje, že u osob se závažným intelektovým postižením (umístěných v ústavních zařízeních) chyběla v polovině případů etiologie. U chovanců ústavu, kteří byli posuzováni multidisciplinárním týmem, byla daleko méně frekventovaná kategorie "neznámá etiologie". Důležitost zjištění příčin postižení dítěte nesmíme podceňovat rovněž z hlediska rodičů, kteří chtějí mít další potomky. Některé genetické poruchy mohou být upraveny lékařskou intervencí, což může mít celoživotní efekt na fyzickou i psychickou kondici člověka. Současné výzkumy prokázaly, že u některých syndromů se příznaky při včasném ošetření neprojeví, např. u vrozené metabolické poruchy nazývané homocysteinurie. Bez odpovídajícího přísunu vitamínů může u osoby, která touto poruchou trpí, dojít k fyzickému a mentálnímu postižení. Nositelé tohoto recesivního onemocnění jsou náchylní k srdeční chorobě, které se dá zabránit podáváním vysokých dávek vitaminu B6. Bylo rovněž zaznamenáno, že u jiného recesivního genetického onemocnění, kterým je Usherův syndrom, se lehká ztráta sluchu může rozvinout v nositelství, ačkoliv toto zjištění nemá obecnou platnost (Van Aarem, 1995). V současné době jsme pozorovali, že i zdravé děti v rodině, kde jsou někteří členové s Usherovým syndromem, mají problémy ve třídě, pravděpodobně kvůli hladině signálního hluku. Protože oblast genetiky chování je novou disciplínou, je dosud těžké stanovit vztah mezi určitým dědičným onemocněním, chováním a vývojem dotyčné osoby nebo nositele. Každopádně by se při rozhovoru s rodiči měl dávat pozor na přítomnost (i malých) abnormalit u ostatních členů rodiny.

Je známo mnoho genetických onemocnění, která obsahují fyzické a mentální postižení. Metabolické poruchy jako Zellweger a Refsum jsou tím pověstné. Ostatní syndromy mají méně pozorovatelné účinky. Jedním z příkladů je Sticklerův syndrom. Dítě s tímto syndromem může být ve škole úspěšné navzdory ztrátě sluchu, ale postupně se problémy s učením zvyšují díky zrakovému postižení a potížím s pomalým vývojem kloubů.

Rozšířeným syndromem v populaci hluchoslepých lidí je "CHARGE Association". Komplexnost kombinace zvýšila důležitost multidisciplinární spolupráce. Mezi projevy kombinace CHARGE patří i hypogenitalismus. Jsou-li podávány mužské či ženské hormony ke stimulaci genitálního vývoje může být následkem hypersexualita. To implicitně znamená, že by před nasazením medikace tohoto druhu měly být zváženy veškeré souvislosti.

Vzájemné vztahy mezi syndromy, výchovou, vývojovou psychologií a psychiatrií byly málo studovány. V klinických lékařských studiích je málokdy zmiňován efekt onemocnění na chování a učení. Vztahy mezi onemocněním a chováním není lehké studovat kvůli variabilitě projevů onemocnění a roli, kterou hraje prostředí.

Popis tří syndromů
Vrozený syndrom zarděnek (CRS - Congenital Rubella Syndrome)
CRS není geneticky podmíněn, ale je zapříčiněn virem. V r. 1941 australský oftalmolog Sir Norman Gregg odhalil vztah mezi zarděnkami a vrozenou kataraktou. Popsal také, že novorozenci, které vyšetřoval měli nízkou porodní váhu a potíže s krmením. O několik let později, jiná skupina australských lékařů popsala, že zarděnky vedou k částečnému kochleárnímu narušení a jsou příčinou sluchové vady. Šest let po Greggově objevu lékařský časopis "The Lancet" prezentoval australská zjištění s jistými rozpaky. V první polovině šedesátých let postihla svět epidemie zarděnek, která byla příčinou narození takřka 35.000 dětí s různými senzorickými poruchami. V r. 1967 byla v USA vyvinuta účinná vakcína (Parkman, Weller & Neva, 1967). Trvalo však mnoho let, než mohla být prováděna aktivní imunizace. Nejefektivnější se zdá být vymýcení této choroby vakcinací chlapců i děvčat v raném věku. Přesto, ačkoliv to není obvyklé, existuje jisté procento žen, u nichž se protilátky proti zarděnkám nevyvinou a tyto ženy zůstávají nechráněny. Pod supervizí WHO (Světové zdravotnické organizace) se rozvíjí imunizační programy pro ohrožené oblasti. V některých zemích s velkou zalidněností však imunizační programy dosud nepřinesly žádoucí výsledky. Je popsáno, že v Indii je ve školách pro sluchově postižené 40% neslyšících nebo nedoslýchavých žáků postiženo v důsledku matčiny infekce zarděnkami v těhotenství. V některých východoevropských zemích je problém zarděnek stále ještě velmi prominentní (např. Polsko, Rusko). Z dialogu s odborníky na rehabilitaci z těchto zemí vyplývá, že mají ještě stále nedostatek znalostí týkajících se vlivu tohoto onemocnění na chování a učení postižených.

Výskyt zarděnkové epidemie v letech 1964 - 1965 dal popud k vývoji programu pro hluchoslepé děti v USA. Bylo publikováno mnoho důležitých studií vztahujících se k dítěti s kombinovaným postižením v důsledku CRS. Vzhledem k počtu kombinovaně postižených dětí byla věnována malá pozornost dětem s jediným postižením v důsledku infekce matky zarděnkami (např. ztráta sluchu, a nebo ztráta zraku). To je třeba poznamenat, neboť zarděnky jsou onemocněním s pozdními následky. To znamená, že pozdějších letech, zvláště v dospívání, se mohou objevit zdravotní problémy (např. glaukom, diabetes), které mohou mít významný vliv na kvalitu života. Převládá shodné tvrzení, že tyto problémy jsou více manifestovány ve skupině lidí s kombinovaným postižením.

Zajímavým bodem diskuse o syndromech a chování je vztah mezi CRS a autismem. V jedné ze svých prvních publikací tento vztah potvrzuje Stella Chessová a současně řada publikací o etiologii autismu zmiňuje zarděnky (Siegel a kol., 1986; Prior, 1987). Ve své publikaci z r. 1982 popisuje van Dijk 81 dětí s vrozeným syndromem zarděnek a bere v potaz i tento vztah. Co se týče stereotypního chování, které je často pozorováno u dětí s CRS, uvádí, že tento symptom nesmí být nahlížen jako symptom autismu, ale spíše jako symptom sensorické (smyslové) deprivace. Když van Dijk zkoumal svůj soubor o 15 let později, konstatoval, že v mnoha případech, u kterých se v mladém věku projevovalo stereotypní chování, se tento fenomén zcela upravil. V jeho dalším výzkumu pouze malá skupinka splňovala kriteria autismu podle DSM-III. Podobná zjištění prezentuje i Gilberg (1982). V následném výzkumu Chessové a van Dijka je zdůrazněna role komunikace v regulaci chování. Je obecně známo, že lidé s CRS mají problémy s adaptací na nové situace. Neočekávané příhody mohou být příčinou takového stresu, který vede až ke katastrofickým reakcím. Ty mohou mít formu agresivních výpadů, kde agrese je namířena proti osobě samotné a vede k automutilačnímu chování (SIB). Vyvstává otázka, nakolik je toto chování typické pro osoby s CRS a jak dalece souvisí s jejich postiženým nervovým systémem. Určitou nejistotou vzhledem k příčinám chování je důležitý fakt, že ve vhodném prostředí získávají vhodná měřítka. Používání odpovídajících prostředků komunikace (např. znakového jazyka) může předejít mnohému takovému chování. Přesto, v některých případech, znakový jazyk pro svou motorickou komplexnost není nejpreferovanějším prostředkem komunikace. Bylo potvrzeno (van Dijk a kol., 1991), že limbickým systémem řízená koordinace může být pro jedince s CRS velmi obtížná. Mnoho jedinců kompenzovalo tyto obtíže rozvojem vizuálních dovedností. Grafické formy komunikace (např. piktogramy, BLISS symboly a psaní latinskou abecedou) jsou efektivnější nástroje než znakový jazyk. Referenční předměty, kalendáře typu krabic na vkládání trojrozměrných předmětů a obrázkové knihy mohou být velmi efektivní pro expresivní komunikaci dětí s většími komunikačními těžkostmi (detailní popis viz van Dijk, Janssen & Nelson, 1993)

Při studiu časného vývoje hluchoslepých dětí, a to zvláště těch s CRS, je zjevné, jak velmi obtížné je první období života, a to jak pro děti, tak pro ty, kdo se o děti starají. Toto v kombinaci s křehkým nervovým systémem může dát vznik nežádoucím modelům chování v pozdějších letech. Mechanismus, který tento předpoklad uvádí v realitu je závislý na ochranných faktorech okolí. Pro takto postižené děti, dospívající a dospělé existují následující ochranné faktory: řád v aktivitách každodenního života, predikce a prevence stresogenních činitelů, modifikace životních situací tak, aby je bylo možno zvládnout. Je zřejmé, že tyto požadavky nemohou být vždy splněny. V extrémních případech se ukazuje jako potřebná podpůrná medikace, aby jedinci pomohla zvládnout stresující zážitek.

Usherův syndrom
Již dříve panovalo mínění o heterogenitě jistých syndromů. Usherův syndrom je jedním z těch, u nichž je to obzvlášť patrné. Skotský oftalmolog, Charles Usher, tento syndrom popsal jako první. V r. 1935 přednášel o prevalenci retinitis pigmentosa (RP) ve skupině jedinců s těžkou ztrátou sluchu. V r. 1922 zaznamenal heterogenitu tohoto syndromu Bell a v r. 1977 Davenport rozlišil jednotlivé druhy Usherova syndromu (Davenport & Omenn, 1977). V posledních několika letech byla typová rozmanitost objasněna pomocí genové lokalizace (Van Aarem, 1996). Usher typ I (hluboká senzorineurální hluchota [raná] se zužováním zorného pole před pubertou) je lokalizována na chromozómu 11q. Typ II (nedoslýchavost [časná] a zužování zorného pole po pubertě) je lokalizován na chromozómu 1q. Spíše ojedinělý typ III (progresivní ztráta sluchu a zužování zorného pole v důsledku RP) je lokalizován na chromozómu 3q. Další výzkum genové lokalizace ve vztahu k Usher I a Usher II byl prováděn v nemocnici Redboud (v Nijmegenu v Holandsku) ve spolupráci s Boys Town Omaha (Nebraska, USA). Je stále nejasné, zda různé genové lokalizace jsou odpovědné za různou progresi onemocnění nebo dokonce ovlivňují chování jedince postiženého syndromem. S ohledem na druhou možnost byla dlouho diskutována existence čtvrté formy Ushera. Hallgren (1959) popsal psychiatrické problémy, těžký stresový fenomén a psychózu ve skupině jedinců s Usherem. Je sporné, zda tento vzorec chování má dědičný základ spojený s jiným typem Ushera nebo je symptomem tzv. posttraumatické stresové poruchy, což se může projevit, pokud osoba s Usherem ztratí člověka ze svého okolí, který je pro ni významným, nebo zakusí jiné trauma jako je ztráta zaměstnání či se stane neschopnou postarat se o rodinu. Naše zkušenost s velkou skupinou jedinců s Usherem typu I ukazuje, že krátkodobá stresová porucha zřídkakdy vede ke vzniku psychózy, je-li poskytována správná podpůrná péče. Byl prováděn výzkum psychologické nezdolnosti (psychological resilience) u osob s Usherem. První autor sestavil skupinu adolescentů jako holandskou obdobu amerického kalifornského dětského Q-setu. Lidé dobře obeznámení s jednáním subjektů byli požádáni, aby vyplnili dotazník týkající se odolnosti ega (ego resilience), síly ega (ego strength), sociální kompetence (social competence), ego-kontroly (ego control) a sebeúcty (self-esteem). Studie ukazuje, že 88% skupiny (N = 16) stojí vysoko až velmi vysoko v hodnocení odolnosti ega v porovnání s hluchými dětmi v normativní skupině. S ohledem na prosociální kompetenci (pro-social competence) bylo zjištěno, že existuje signifikantní rozdíl ve srovnání daných ukazatelů, jež se týkají pocitů srovnatelných jedinců v normativní skupině. Zcela významný byl nedostatek asertivity (assertiveness). V 89% případů Ushera I, se vyskytovalo vysoké až velmi vysoké skóre na škále sebeúcty. S ohledem na četnost skupiny je nutno být opatrný v interpretaci výsledků. V současné době byla rekonstruována tatáž skupina. Po čtyřech letech od původního výzkumu byl nalezen stejný profil chování, který byl přítomen i v dalších devíti případech, které přibyly (Van Dijk & Van Erp, v přípravě). Naše klinická zkušenost potvrzuje tyto nálezy předních socioemocionálních profilů u jedinců s Usherem I. Po zhodnocení cca 100 takových jedinců (což je asi 1/3 všech jedinců s Usherovým syndromem v Holandsku), jsme u nich nalezli ochotu k přijetí rady a ti také pravidelně docházejí na kliniku ke konzultaci. Bylo by zajímavé vědět, zda se tyto význačné vzorce chování vyskytují pouze v holandské skupině nebo jsou přítomné i v jiných. Je možno spekulovat, zda tato emocionální "síla" je přirozenou (genetickou) reakcí lidského stvoření, když zakusí tak těžké senzorické ztráty.

CHARGE asociace
Původně známá jako CHARGE syndrom, termín asociace byl přijat kvůli extensivním varietám nalezených symptomů. CHARGE asociace je jedním z 25 nejvíce prevalentních genetických syndromů u osob s kombinovaným postižením. Byla poprvé popsána v r. 1979. Postihuje různé orgány, ponejvíce ty, které se vyvíjejí mezi 3. - 7. týdnem těhotenství. CHARGE je akronym pro její nejvýznačnější symptomy.

"C" je pro coloboma. To znamená, že duhovka a/nebo sítnice nejsou zcela uzavřeny a ponechávají štěrbinu, která vypadá jako klíčová dírka. Jestliže duhovka není uzavřena, světlo dráždí oko tak přímo, že za jasného počasí dítě pociťuje diskomfort. Některé děti s touto poruchou odmítají jít ven, je-li slunečno. Není-li kompletně uzavřena sítnice, její spodní část často dobře nefunguje. Tento úsek sítnice přijímá stimuly přicházející shora. Dítě s touto poruchou se může bát pohybujících se předmětů (např. míče, který do jeho zorného pole přilétá shora). Dítě může zaregistrovat osobu až když je velmi blízko, jako by spadla z nebe. Křehké zdraví, spolu s motorickým opožděním spolu s CHARGE mohou u dítěte vyústit až v to, že značnou část počátku svého života stráví v poloze na zádech. Leží-li na bříšku, spodní segment sítnice je normálně používán, ale u coloboma se často stává, že dítě stráví měsíce v pozici, v níž je těžce zrakově deprivováno. Jestliže dítě umístíme do vzpřímené polohy a předměty mu předkládáme zespoda, explorační chování dítěte se může dramaticky zlepšit.

Tam, kde je přítomno coloboma se často stává, že sítnice je spíše slabá a může se odchlipovat. Tento proces může být tak pozvolný, že unikne pozornosti. Je možné, aby dítě se syndromem CHARGE asociace zcela osleplo, aniž by se objevilo jakékoliv trauma. Vychovatelé by si této skutečnosti měli být vědomi a sledovat citlivost oka u dětí s CHARGE. Jestliže pozorují jakékoliv změny, měli by hned uvědomit oftalmologa.

"H" u tohoto akronymu znamená srdeční (srdce = angl. heart) abnormality, které jsou hlášeny u 50% případů.

"A" pro uzávěr nosních dírek (atresia choanae).

"R" pro fyzickou a někdy i mentální retardaci. Většina jedinců s touto asociací vykazuje těžká vrozená postižení, ačkoliv jsou zde i případy jedinců s normálním intelektuálním vývojem (Harvey a kol., 1990).

Písmeno "G" reprezentuje nedostatečný vývoj genitálií (jak mužských, tak ženských), které je hlášeno u 40% případů. Předpokládá se, že hypoplasie genitálu je následkem insuficience hormonální soustavy, proto také některé děti s asociací nevykazují žádné známky puberty. Jak už jsme se zmínili dříve, hormonální léčba musí být ordinována velmi uvážlivě.

"E" je pro cokoliv, co má co činit s ušima (angl. uši = ears). Ztráta sluchu různého stupně je hlášena v 85% případů. Je-li kromě hluchoty přítomen i rozštěp patra, možnost řeči je omezena. Mělo by být uváženo použití alternativních a augmentativních komunikačních prostředků.

CHARGE asociace není omezena na 6 zde zmíněných symptomů. V současné době byla CHARGE objevena u děvčátka, které se odmítalo učit jezdit na kole. Další vyšetření odhalilo dysfunkci vestibulárního systému. Byla tak traumatizována pokusem naučit ji jezdit na kole, že se k němu nechtěla ani přiblížit, ale ihned šla ke tříkolce, která požaduje méně smyslu pro rovnováhu a na níž, jak věděla, se může samostatně pohybovat.

Diskuse
Tento článek se pouze dotkl velmi zajímavé otázky vztahu mezi jistými syndromy a chováním jedince. Behaviorální genetika nám říká mnoho o roli genů a prostředí. Studium dvojčat je velmi důležité pro vědní obor behaviorální genetiky, protože identická dvojčata mají stejné geny a i prostředí, které sdílejí je částečně stejné (např. stejní rodiče), ale také rozdílné, např. rozdílní přátelé (Plomin, de Fries & McClearn, 1990). Ze studií psychiatrických onemocnění, jako je schizofrenie a psychózy, vyplývá, že - ať chceme nebo ne - onemocnění, které je "v genech" se manifestuje v závislosti na prostředí. K důležitým faktorům prostředí, které jsou uváděny, náleží: stres, časná deprivace, omezení, nedostatečný sociální kontakt s rodiči a rozvod (Plombin & Daniels, 1987). V behaviorální genetice je kladen důraz na podpůrné faktory, které mohou zabránit rozvoji potíží u jedinců s jistou dispozicí. Těmito faktory jsou: rodinné vztahy, zvláště vzájemná podpora rodičů (viz též Van Dijk, 1991), odpovídající poradenství a pečlivá diagnostika.

Domníváme se, že zjištění behaviorální genetiky jsou aplikovatelná i na hluchoslepé děti. Rádi bychom zdůraznili význam sociálního okolí, které vstupuje do interakce s dítětem s CRS, Usherovým syndromem nebo CHARGE asociací. U dítěte s vrozeným syndromem zarděnek musí rodiče a pečovatelé poskytovat podporu dítěti tím, že napomohou vytvořit klidný a srozumitelný svět. Zároveň musí být podpora poskytnuta rodičům, protože oni jsou v kontaktu s dítětem, které může vykazovat stereotypní nebo kompulzivní chování. Takovou podporou je dobrá respitní péče školených poskytovatelů.

Rodiče a sourozenci dítěte s Usherovým syndromem mohou procházet dosti dlouhým obdobím smutku, které může dítěti zabránit v rozvoji jeho plných schopností. Rodina se může vyhýbat tématice "očí dítěte". Učitelům či zaměstnavatelům nemusí být vůbec nic řečeno o jeho kondici. Mělo by se uvažovat o poradenství, které bere v úvahu rodinnou systém. Cílem je vytvořit prostředí, kde by dítě s Usherovým syndromem mohlo činit důležitá rozhodnutí pro svůj život.

Je mnoho překážek, s nimiž se musí potýkat rodina dítěte s CHARGE asociací. Na začátku mohou být lékařská vyšetření přehnaná a nadměrně stresující. Rodiče budou potřebovat dobrou informaci o tom, jak má být dítě krmeno a jak mají být používány sluchadla a brýle, aby se naučili, že mohou pomoci svému dítěti rozvíjet se pozitivním směrem.

Možnosti genetiky se výrazně rozšiřují. Je popsáno přes 400 syndromů, v nichž svou roli hraje hluchota (Gorlin a kol., 1995). V cca 20% těchto syndromů je zahrnut sluch i zrak. Upřímně věříme, že pouze multidisciplinární týmovou spoluprací může být zabezpečena adekvátní péče o dítě a jeho rodinu. Rozhodování teamu musí vždy zahrnovat i rodiče a, je-li to možné, i postiženého jedince. Teamem navrhovaná doporučení musí pečlivě zvažovat roli okolí. Jsme přesvědčeni, že negativním výstupům lze zabránit navzdory mnoha symptomům. Přijali jsme motto, že čím více člověk ví o genetice, tím více nahlíží důležitou roli prostředí.

Literatura
  1. Aarem, A. van (1996) Heterogeneity in the Usher syndrome. Proefschrift Katholieke Universiteit Nijmegen.
  2. Berkum, H. W. van, Haveman, M. J. (1995) Zorg aan huis. Behoefte aan zorg, gebruik van zorg en discrepantie tussen vraag en aanbod onder ouders van Maastricht: Rijksuniversiteit Limburg.
  3. Chess, S. (1977) Follow-up report on autism in congenital Rubella. Journal of Autism and Child Shizofhrenia. 1977, 7, 69-81.
  4. Chess, S. (1977) The plasticity of human development. Journal of the American Academy of Child Psyrchiatry, 1977,17, 80-91.
  5. Cohen, M. M. jr. (1995) Syndrome deliniation and heterogeneity. In: Gorlin, R. J., Toriello, H.V., Cohen, M. M. jr. Hereditary hearing loss and its symdromes. New York/Oxford: Oxford University Press,1995, 2-8.
  6. Darwin, C. (1872) The expression of the emotions in man and animals. London: John Murray.
  7. Davenport S. L. H., Omenn, G. S. (1977) The heterogeneity of Usher Syndrome, abstract. In: Littlefield, J. W., Ebbing, F. J. G. & Henderson, J. W. (eds.) Amsterdam: Excerpta Medica, 87-88.
  8. Dijk, J. van (1991) Persons handicapped by Rubella. Victors and victims. A follow-up study. Amsterdam/Lisse: Swets and Zeitlinger Publishers.
  9. Dijk, J. van, Janssen, M. (1993) Doofblinde kinderen. In: Nakken H. (red.) Meervoudig gehandicapten. Een zorg apart. Rotterdam: Lemniscaat, 34-75.
  10. Dijk, J. van, Janssen, M., Nelson C. (1993) Deafblind Children (English version of above manuscript.)
  11. Gilberg, C. (1989) Diagnosis and treatment of autism. New York/London: Plenum Press.
  12. Gorlin, R. J., Toriello, H. V., Cohen, M. M. jr. (1995) Hereditary hearing loss and its symdromes. New York/Oxford: Oxford University Press,1995.
  13. Hallgren, B. (1959) Retinitis Pigmentosa combined with congenital deafness, with vestibulo-cerebellar ataxia and mental abnormality in a proportion of cases. A clinical and genetico-statistical study. Acta Psychiatr. Neurol. Scand.. 34 (suppl.138), 1-101.
  14. Harvey A. S. et al. (1990) CHARGE association: Clinical features and developmental outcome. Proc Greenwood Genet Ctr. 9, 91.
  15. Plomin, R., Daniels D. (1987) Why are children in the same family so different from one another? Behavioral and Brain Sciences.10,1-60.
  16. Plomin, R., DeFries, J. C., McClearn. G. E. (1990) Behavioral genetics. A Primer. New York: W. H. Freeman and Company.
  17. Prior, M. R. (1987) Biological and neuropsychological approaches to childhood autism. British Journal of Psychiatry, 150, 8-17.
  18. Shaffer, J. W. (1962) A specific cognitive deficit observed in gonadal aplasia (Turner's syndrome). Journal of Clinical Psychology,18, 403-406.
  19. Siegel, B., Anders, T. F., Ciaranello, R. D., Brunenstock, B., Kraemer, H. C. (1986) Empirically derived subclassification of the autistic syndrome. Journal of Autism and Developmental Disorders,16, 275-293.
  20. Vermeulen, L., Dijk, j. van (1994) Social-emotional aspects in a sample of young persons with Usher's syndrome Type I, In: A. C. Kooijman, P. L. Looijestijn, J. A. Welling, G. J. van der Wildt (eds.) Low Vision. Amsterdam: IOS Press, 411-414.


PŘEDCHÁZEJÍCÍ KAPITOLA  OBSAH  NÁSLEDUJÍCÍ KAPITOLA


[Domů | Zpět]
Náměty a připomínky zasílejte na: web@braillnet.cz
Copyright © 1995 - 1999 SONS